GPP ist eine seltene, aber ernste Hauterkrankung, die durch wiederkehrende Schübe von erythematösen Läsionen und sterilen Pusteln am ganzen Körper gekennzeichnet ist. Diese Schübe gehen oft mit Fieber und Schüttelfrost einher und können zu lebensbedrohlichen Komplikationen führen.

Das Forschungsteam von der Universität Nagoya in Japan hat dafür eine Studie durchgeführt, um genetische Varianten zu identifizieren, die mit der Entwicklung der Generalisierten Pustulösen Psoriasis (GPP) in Verbindung stehen. Bisher wurden sechs Gene mit GPP in Verbindung gebracht, aber einige Patient:innen zeigen keine Varianten dieser Gene, was auf das Vorhandensein unbekannter genetischer Faktoren hindeutet. Um diese Lücke zu untersuchen, analysierte das Team die Gene von japanischen GPP-Patient:innen mittels Next-Generation-Sequenzierung und identifizierte höhere Häufigkeiten von zwei Varianten des MEFV-Gens, nämlich p.Arg202Gln und p.Ser503Cys.

MEFV ist ein Gen, das das Protein Pyrin codiert, das Entzündungswege reguliert. Bestimmte Varianten von Pyrin können eine übermäßige Entzündungsreaktion auslösen, was zur Entwicklung von GPP beitragen könnte. Daher könnten Therapien, die auf die mit MEFV verbundenen Entzündungswege abzielen, eine vielversprechende Behandlungsstrategie für Patient:innen mit diesen genetischen Varianten darstellen.

Besonders interessant ist die Feststellung, dass diese identifizierten Varianten des MEFV-Gens auch mit familiärem Mittelmeerfieber (FMF) in Verbindung gebracht werden, was zu der Hypothese führt, dass bereits existierende Medikamente zur Behandlung von FMF auch für die Behandlung von mit MEFV assoziiertem GPP wirksam sein könnten. Dies eröffnet potenziell neue Wege für die Behandlung dieser schweren Hauterkrankung.

Die Ergebnisse wurden in der Zeitschrift der American Academy of Dermatology veröffentlicht.

MEFV variants are a predisposing factor for generalized pustular psoriasis