Typisch ist eine progrediente Muskelschwäche mit Muskelatrophien und Faszikulationen. Die Ursache liegt in einem Defekt des Survival-of-Motor-Neuron-1-Gens (SMN1). In Österreich sind etwa 150-180 Menschen betroffen, wobei sich die Krankheit meist im Säuglings- oder Kindesalter manifestiert.
Spinale Muskelatrophie: Individueller Verlauf
Sie ist eine der häufigsten autosomal rezessiv vererbten Krankheiten und entsteht durch eine Degeneration des zweiten Motoneurons: die spinale Muskelatrophie (SMA).
Inhaltsverzeichnis
Noch kein Benutzerkonto?
Jetzt kostenlos registrieren!
Ihre Vorteile:
Jetzt registrieren
- Exklusive Fachbeiträge
- DFP-Fortbildungen, jederzeit und von überall
- Kongresskalender, alle Events auf einen Blick
- Daily Doc Newsletter, täglich die wichtigsten News aus der Branche
Bereits registriert?