Die Diagnosefindung bei einer seltenen Erkrankung stellt oftmals kein leichtes Unterfangen dar – sind heute doch über 7.000 verschiedene seltene Krankheitsbilder bekannt. Hinzu kommt, dass sich seltene hinter häufigen Krankheiten mit überlappender Symptomatik verstecken können. So etwa verhält es sich mit der kardialen Amyloidose (CA), einer Herzspeichererkrankung, bei der fehlgefaltete Proteine abgelagert werden. Ihre Erscheinungsform ähnelt der einer Aortenklappenstenose (AS), der häufigsten erworbenen Herzklappenerkrankung in der westlichen Welt, und oftmals besteht eine duale Pathologie. Dr. Franz Duca, PhD, von der Univ.-Klinik für Innere Medizin II, Abteilung für Kardiologie, MedUni Wien, erläutert im Gespräch mit der Hausärzt:in, was es in puncto Diagnose und Therapie der kardialen Amyloidose zu beachten gilt.