Rare Diseases

Bei Morbus Addison handelt es sich um eine primäre adrenale Insuffizienz, die durch eine autoimmune Zerstörung der Nebennierenrinde und damit einem Mangel der Mineralo- und Corticosteroiden, sowie der Androgene gekennzeichnet ist. 

Forscher der St. Anna Kinderkrebsforschung fanden heraus, was hinter einer seltenen Erkrankung steckt: eine Mutation eines Rezeptor-Gens führt zu einer verschlechterten Ausbildung sekundärer lymphatischer Organe oder gar zum Ausbleiben der Entwicklung dieser.

Sie ist eine der häufigsten autosomal rezessiv vererbten Krankheiten und entsteht durch eine Degeneration des zweiten Motoneurons: die spinale Muskelatrophie (SMA).

Die kardiale Amyloidose, eine bislang selten und oft erst spät diagnostizierte schwerwiegende Erkrankung, kann häufiger als bisher angenommen hinter einer Herzinsuffizienz stecken. Bei jenem Leiden lagern sich fehlgefaltete Proteine (Amyloidfibrillen) im Myokard ab und beeinträchtigen die Herzfunktion.

Die Hausärzt:in bat Assoz.-Prof. Dr. Gabor Kovacs, Med Uni Graz, zum Wordrap-Interview, um einen Einblick in das Management von Lungenhochdruckerkrankungen und in die Besonderheiten der pulmonal arteriellen Hypertonie zu bekommen.

Morbus Cushing bezeichnet ein hypophysäres, ACTH-abhängiges Cushing-Syndrom. Die Symptome sind in erster Linie dem dadurch entstehenden Hypercotisolismus geschuldet und gestalten sich als beschwerlich, was einen negativen Einfluss auf die Lebenserwartung haben kann. 

Die TTP ist eine akute und schwerwiegende Erkrankung, die durch Anämie, Thrombozytopenie und Thrombenbildung gekennzeichnet ist. Diese Veränderungen führen zu entsprechenden Symptomen und einem schweren Verlauf, der auch tödlich enden kann. 

In fast jeder Schulklasse ist ein Kind mit einer der rund 8.000 Seltenen Erkrankungen zu finden. Nun hat die Universitätsklinik für Kinder- und Jugendheilkunde der MedUni Wien und das AKH Wien das weltweit erste Programm zur Psychoedukation von jungen Patient:innen mit Seltenen Erkrankungen entwickelt. 

Für Akromegalie liegen in der Literatur sehr unterschiedliche Zahlen hinsichtlich der Häufigkeit vor – jene zur Inzidenz reichen bis 1,1/100.000 Personen/Jahr und die Prävalenz wird mit bis zu 13,7/100.000 Personen angegeben. Eine frühe Diagnose ist wesentlich, um Folgeerkrankungen zu vermeiden.