In fast jeder Schulklasse ist ein Kind mit einer der rund 8.000 Seltenen Erkrankungen zu finden. Nun hat die Universitätsklinik für Kinder- und Jugendheilkunde der MedUni Wien und das AKH Wien das weltweit erste Programm zur Psychoedukation von jungen Patient:innen mit Seltenen Erkrankungen entwickelt.
Die therapieschwierigen und seltenen Epilepsieerkrankungen Dravet-, Lennox-Gastaut-Syndrom und Tuberöse Sklerose manifestieren sich bereits in jungen Jahren. Das DS und die TSC kommen typischerweise im ersten Lebensjahr zum Vorschein, ein LGS meist zwischen dem zweiten und siebten.
Für Akromegalie liegen in der Literatur sehr unterschiedliche Zahlen hinsichtlich der Häufigkeit vor – jene zur Inzidenz reichen bis 1,1/100.000 Personen/Jahr und die Prävalenz wird mit bis zu 13,7/100.000 Personen angegeben. Eine frühe Diagnose ist wesentlich, um Folgeerkrankungen zu vermeiden.
Die idiopathische pulmonale Fibrose (IPF) zählt zwar zu den Seltenen Erkrankungen, jedoch steigt die Prävalenz in der Risikogruppe der männlichen Raucher bzw. Exraucher über 65 Jahre deutlich an.
Die kalzifizierende Aortenstenose und kardiale Amyloidose sind Erkrankungen des höheren Lebensalters und treten gehäuft gemeinsam auf. Insbesondere die kardiale Amyloidose wird zu selten erkannt.