Studien konnten jedoch zeigen, dass sich bereits ab dem Alter von acht bis zehn Jahren bei Betroffenen ohne Behandlung Gefäßveränderungen nachweisen lassen. "Da FH eine genetische Erkrankung ist, gilt: Wenn ein naher Verwandter früh einen Herzinfarkt – Männer vor 55 und Frauen vor 60 Jahren – erlitten hat, ist dies ein Hinweis, dass in der Familie möglicherweise eine Veranlagung für die Fettstoffwechselstörung vorhanden ist", erklärt Univ.-Prof.in Dr.in Susanne Greber-Platzer, MBA, Leiterin der Uniklinik für Kinder- und Jugendheilkunde an der Med-Uni Wien sowie des Spezialbereichs Adipositas und Fettstoffwechselstörungen im Kindesalter.
"Hier ist ganz klar eine Untersuchung auf Blutfette bei allen Verwandten indiziert, insbesondere auch bei den Kindern, um bereits präventiv die Erkrankung therapieren zu können." Verwandte ersten Grades von Betroffenen, d. h. Eltern, Geschwister, Kinder, haben ein 50%-iges Risiko, ebenso betroffen zu sein. Manchmal können Sehnenverdickungen durch Fetteinlagerung (Sehnenxanthome) oder orangegelblich erhabene Einlagerungen in der Haut (Xanthome) bzw. auch um die Augen (Xanthelasmen) als Warnzeichen für die Erkrankung zu finden sein.
Die European Society of Cardiology (ESC) hat bereits 2022 darauf hingewiesen, dass ein Screening auf FH bei Kindern dringend nötig wäre, da es der Gesundheit der ganzen Familie dient. In ganz Österreich werden aktuell Volksschulkinder der 1. Klassen im Rahmen der FHkids-Studie, einer Initiative der Uniklinik für Kinder- und Jugendheilkunde der MedUni Wien, eingeladen bei hohem FH-Risiko in der Familie ihre Blutfette an den zentralen Kinderabteilungen messen zu lassen. Die Österreichische Atherosklerose Gesellschaft hat zudem ein FH-Register eingerichtet, um möglichst alle Betroffenen einer Familie zu erfassen.