Die EURORDIS Rare Barometer-Umfrage brachte ein trauriges Ergebnis zu Tage: Wer in Österreich unter einer seltenen Erkrankung leidet, muss im Schnitt 7,3 Jahre auf eine Diagnose warten. Der europäische Durchschnitt liegt bei 4,7 Jahren. Etwa 75 % erhalten zunächst eine Fehldiagnose. Das liegt unter anderem daran, dass die Krankheitsbilder sehr spezifisch sind und das rare Auftreten ein korrektes Einordnen der Symptome schwierig macht. Um dieser Problematik zu begegnen, gibt es nun neue Ansätze.

Mit dem Projekt "Babypanther" der MedUni Graz soll festgestellt werden, wie die aufwändige Trio-Genomanalyse zur Untersuchung des Erbguts eines Neugeborenen schnell und effizient in der Praxis implementiert werden kann. Sie soll eine rasche Diagnose und Behandlung ermöglichen.

Das EU-Projekt JARDIN soll die 24 Europäischen Referenznetzwerke, in denen Fachwissen zu seltenen Erkrankungen über Landesgrenzen hinaus geteilt werden, besser vernetzen. So soll ein Rahmenwerk entstehen, welches der Optimierung von Überweisungswegen und Behandlungspfaden dienen soll.