Hausärzt:in 11/2024
Ärzt:in Assistenz 02/2024

320.000 Euro für Forschung am Argonauten-Syndrom

Humangenetiker:innen des Uniklinikums Salzburg (SALK) wollen mit der Förderung des FWF die seltene Erkrankung, von der es weltweit rund 80.000 bestätigte Fälle gibt, genauer beleuchten. Es sollen der Mechanismus der Erkrankung erforscht und Grundlagen für therapeutische Ansätze geschaffen werden.

Sehr häufige Symptome sind Sprachstörungen, Mobilitätsprobleme, sowie Schwierigkeiten beim Lernen und Verstehen von Informationen. Häufige Anzeichen sind ein schlaffer Körper, Krampfanfälle, einschließlich West- und Lennox-Gastaut-Syndrome, Schwierigkeiten beim Essen bei Neugeborenen, Verhaltensauffälligkeiten (z. B. Ängstlichkeit, Hyperaktivität, autistisches oder aggressives Verhalten), Zahnanomalien, Anomalien des Gehirns auf MRT-Scans und schlechter Schlaf. Selten kommen Herzfehler, Sehprobleme oder Atemprobleme dazu.