Familiäre Hypercholesterinämie ist die häufigste genetische Erkrankung in der allgemeinärztlichen Praxis. Die Störung im Cholesterinstoffwechsel führt zu erhöhten LDL-C-Werten, das Risiko auf einen Herzinfarkt ist entsprechend groß. Eine rechtzeitige Diagnose und eine lipidsenkende Therapie können Schlimmeres verhindern.